Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων

H συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων αποτελεί μια κληρονομική νόσος, που χαρακτηρίζεται από γενετικές μεταλλάξεις των επινεφριδιακών ενζύμων, που ευθύνονται για τη σύνθεση κορτιζόλης και αλδοστερόνης, με αποτέλεσμα ανεπαρκή σύνθεση αλδοστερόνης και κορτιζόλης και υπερπαραγωγή ανδρογόνων. Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων, η κλασσική και η μη κλασσική μορφή. Η κλασσική μορφή ταξινομείται σε δύο περαιτέρω τύπους, αυτή με την απώλεια άλατος και αυτή χωρίς απώλεια άλατος (ή αλλιώς απλή αρρενοποιητική). Η κλασσική μορφή με απώλεια άλατος αποτελεί την πιο σοβαρή μορφή συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων και μπορεί να οδηγήσει σε αφυδάτωση και κώμα, εάν δεν διαγνωσθεί έγκαιρα και αντιμετωπισθεί με αλατοκορτικοειδή και γλυκοκορτικοειδή. Η απλή αρρενοποιητική μορφή είναι λιγότερο σοβαρή και χαρακτηρίζεται από έλλειψη κορτιζόλης και αύξηση ανδρογόνων, που με τη σειρά τους οδηγούν σε διαταραχές των δευτερεύοντων χαρακτηριστικών του φύλου.

Αντιμετωπίζεται με γλυκοκορτικοειδή, τα οποία με τη σειρά τους καταστέλλουν την παραγωγή ανδρογόνων. Τέλος, η μη κλασσική μορφή αποτελεί την πιο ήπια μορφή, χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων, που σπανιότερα συνυπάρχουν με έλλειψη κορτιζόλης και έχει ανάλογη κλινική εικόνα με αυτήν του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών. Η διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων βασίζεται στην μέτρηση αυξημένων επιπέδων 17-ΟΗ-PRG. Εν συνεχεία, για την οριστική διάγνωση, ακολουθεί γενετικός έλεγχος, όπου και ανιχνεύεται η υπεύθυνη για την νόσο γενετική μετάλλαξη.